机译:西班牙高雪氏病患者中D409H突变的复发:新纯合患者的描述和单倍型分析。
机译:西班牙高雪氏病患者中D409H突变的复发:新纯合患者的描述和单倍型分析。
机译:戈伊克型III患者,具有纯合P.D409H突变和慢性炎症肠病
机译:土耳其Gaucher病患者的β-葡萄糖脑苷脂酶基因分析:突变谱和新型突变等位基因的描述
机译:FT-ICR MS谱分析来自Gaucher病患者获得的血浆衍生的小分子
机译:患者对高彻病携带者中帕金森氏病风险增加的遗传咨询意见
机译:西班牙高雪氏病患者中D409H突变的复发:新纯合患者的描述和单倍型分析。
机译:高雪氏病的不寻常表现:纯合子患者中罕见的G377S突变导致主动脉瓣纤维化